Nichtinvasiven Pränataldiagonstik

Die Deutsche Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe (DGGG) begrüßt, dass sich der G-BA mit der nicht-invasiven Pränataldiagnostik in Hinblick auf die Diagnose von fetaler Trisomie 21 (non-invasive prenatal testing, NIPT) auseinandersetzt. Die nun gegebene Möglichkeit, nicht-invasiv aus dem mütterlichen Blut anhand der dort zirkulierenden zellfreien fetalen DNA (cffDNA) in Hinblick auf das Vorliegen einer Trisomie 21 und anderer Trisomie zu „screenen“, hat sich in den letzten zwei Jahren rasant verbreitet und wird schon jetzt von vielen werdenden Eltern genutzt, indem es auf privater Basis von verschiedenen Firmen angeboten in Arztpraxen durchgeführt wird. Die NIPT und die zu erwartende rasche Weiterentwicklung der Untersuchungstechniken an der cffDNA sowie an ganzen fetalen Zellen wird das zukünftige Handeln in der Pränataldiagnostik stark beeinflussen (1, 2).