Schwangerschaft und Lebendgeburt nach Präimplantationsdiagnostik an Eizellen für unheilbare Erberkrankung in Lübeck erzielt

Am 11. November 2004 hat Frau K. aus Bremen einen gesunden Jungen geboren. Sowohl Frau K. als auch ihr Mann sind Anlageträger einer schweren, unheilbaren Erberkrankung, der Mukopolysaccharidose, einer Stoffwechselerkrankung. Ihr erstes gemeinsames Kind starb im Alter von 3 ½ Jahren an den Folgen der Erkrankung. Zwei darauffolgende Schwangerschaften wurden abgebrochen, nachdem mittels Pränataldiagnostik festgestellt wurde, dass die Kinder ebenfalls von der Krankheit betroffen sein werden.

Für das Paar wurde in Lübeck ein genetischer Test entwickelt, der an den Polkörpern der Eizellen durchgeführt werden kann. Das Ärzte- und Genetikerteam um Prof. Diedrich und Prof. Schwinger stimulierten erst die Eierstöcke der Patientin durch eine hoch dosierte Hormonbehandlung. Dann wurden 20 Eizellen entnommen und von diesen die so genannten Polkörper auf das Vorliegen der Mukopolysaccharidose-Mutation untersucht. Lediglich eine der Eizellen war ohne Anlage für die Erkrankung. Nach Befruchtung dieser Eizelle durch Injektion einer Samenzelle des Ehemannes entwickelte sich im Reagenzglas ein Embryo, welcher der Patientin in die Gebärmutter übertragen werden konnte. Der nun geborene Junge ist gesund.

Das hier beschriebene Vorgehen tangiert nicht das deutsche Embryonenschutzgesetz, da die genetische Testung nicht am Embryo, sondern an der Eizelle erfolgt. Im Ausland wird in solchen Fällen im Regelfall die Präimplantationsdiagnostik an Zellen des Embryos verwendet. Der vorliegende Fall ist die zweite Schwangerschaft bei einem hohen Risiko für eine schwere genetisch bedingte Erkrankung nach Präimplantationsdiagnostik an Eizellen in Deutschland und markiert einen weiteren Meilenstein in der Betreuung von Paaren mit Anlage für eine schwere unheilbare Erberkrankung und Kinderwunsch.

Prof. Diedrich, Leiter der Arbeitsgruppe Fortpflanzungsmedizingesetz in der DGGG, verweist in diesem Zusammenhang auf den gesetzlichen Regelungsbedarf in der Fortpflanzungsmedizin und fordert eine "Aktualisierung des Embryonenschutzgesetzes".

Erläuterung

Polkörper werden bei der Reifeteilung der Eizelle ausgestoßen und beinhalten den Chromosomensatz der Eizelle. Durch die Reifeteilung wird die Eizelle befruchtungsfähig während die Polkörper zugrunde gehen. Da der Chromosomensatz im Polkörper repräsentativ ist für den Chromosomensatz der Eizelle, wird es durch die Untersuchung der Polkörper möglich, eine Aussage über den Chromosomensatz oder genetische Abweichungen (Mutationen) der Eizelle zu machen.

Anfragen & Kontakte:

Prof. Dr. K. Diedrich
Klinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck
Ratzeburger Allee 160
23538 Lübeck
Tel.: (0049) 451 / 500 6374
Fax: (0049) 451 / 500 2139
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Prof. Dr. E.Schwinger
Institut für Humangenetik
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck
Ratzeburger Allee 160
23538 Lübeck
Tel.: (0049) 451 / 500 2620
Fax: (0049) 451 / 500 4187
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